ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
НА БОЛЕЕ ЧЕМ 250 ЗАБОЛЕВАНИЙ
ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
БЕСПЛАТНАЯ консультация эксперта по генетике
+7 (906)884-78-47
ГЕНОДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Классификация наследственных заболеваний нервной системы обширна. Основные разделы:
- Дегенеративные наследственные заболевания нервной системы. Сюда относят 4 подкласса патологий: поражение мозжечка и его связей, пирамидальных путей, подкорковых ганглиев и нейроретинальные дегенерации.
- Наследственные нервно-мышечные заболевания. Это самая обширная группа заболеваний нервной системы. Сюда относят спинальные и невральные амиотрофии, прогрессирующие мышечные дистрофии, миотонии, миопатические синдромы и пароксизмальные миоплегии.
- Нарушения обмена веществ, сопровождающиеся поражением НС. В эту категорию входят нарушения обмена аминокислот, липидов, углеводов, пигментного обмена.
- Болезни соединительной ткани и факоматозы. Сюда входят мукополисахаридозы, синдром Марфана и др.
ПОКАЗАНИЯ К ГЕНОДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Чаще всего молекулярно-генетическая диагностика применяется для подтверждения клинического диагноза. В неясных клинических случаях она позволяет сузить круг поисков или отказаться от проведения потенциально сложных и опасных инструментальных методов исследования.
Генетическая диагностика может быть показана и внешне здоровым людям из семей с отягощенным анамнезом. В этом случае обследование позволяет определиться с дальнейшими жизненными планами. Особенно это актуально при планировании детей. Кроме того, генодиагностика позволяет снять тревогу, возникающую при подозрении на гетерозиготное носительство (когда одна из двух копий гена содержит мутацию). В медико-генетическом центре «Геномед» данный вид исследований обязательно сопровождается консультированием.
БЕСПЛАТНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ ЭКСПЕРТА ПО ГЕНЕТИКЕ
Все консультации бесплатны и ни к чему вас не обязывают. Возможно, ваш вопрос решиться 1 телефонным звонком.